胚胎着床前染色体筛检平台—次世代定序--NGS

摘 要

  {仅植入一个胚胎的成功率通常是医务人员和客户最紧张的期望。随着跨境技术的整合,受欢迎的快乐更值得信赖。} 随着生物技术的发展,生殖医学也选择站在巨人的肩膀上吗?难治性妊

  {仅植入一个胚胎的成功率通常是医务人员和客户最紧张的期望。随着跨境技术的整合,受欢迎的快乐更值得信赖。}

  随着生物技术的发展,生殖医学也选择站在巨人的肩膀上吗?难治性妊娠的治疗现在已经朝着更加有效和人性化的方向发展。除了在治疗过程中减少注射和增加妊娠率外,在胚胎植入的选择方面也取得了相当大的进展。早期体外受精治疗过程的成败取决于“概率”水平,只有可以植入的胚胎才会怀孕。积累经验后,我们逐渐认识到胚胎的出现也会影响妊娠率,并开始根据胚胎的出现等级选择胚胎进行植入,从而将妊娠率提高到40%~50%。直到胚胎切片技术成熟和分子生物技术的引入,人们对胚胎的认识才提升到染色体水平。直到对胚胎染色体是否正常的认识对妊娠着床产生了至关重要的影响,体外受精疗程的妊娠率才提高到60%~70%。

  植入前染色体筛选(PGS)可被视为生殖医学和生物技术结合的最佳模式。从早期荧光原位杂交(FISH)筛选特定对染色体到人类23对全染色体芯片检测(阵列CGH),可以看到胚胎的整体染色体状态。然而,解释基于芯片的荧光杂交技术的结果的困难在很大程度上与手动操作有关,例如反应中的温度控制和荧光试剂是否被清洁,因此科学家开始思考是否有更直观和准确的技术用于胚胎切片的染色体筛选。

  在2013年欧洲生殖医学年会上,由意大利的佛罗伦蒂诺博士领导的团队率先将生物技术领域的新星——下一代测序平台引入胚胎染色体筛查领域。截至2014年,《人类生殖杂志》已经发现了192个胚胎。发现该平台的灵敏度和特异性与以前医学界广泛使用的基于芯片的平台相比高达100%(下表)。

胚胎着床前染色体筛检平台—次世代定序--NGS

  此外,以其名称“下一代测序”为代表,这项技术是基于染色体测序反应而不是荧光杂交反应。因此,对于技术人员来说,没有原始基于芯片的平台所面临的温度控制或荧光清洗等关键操作,这使得下一代测序平台具有更高的稳定性、更好的分辨率和更宽的动态范围,使得染色体结果解释更加精细和直观(见下图)。在两个平台的检测中可以看到相同的胚胎样本(胚胎A和胚胎B)。在aCGH看不到或波动很小的染色体变异可以在NGS平台上清楚地解释。NGS的高分辨率和宽动态范围可以帮助临床医生更准确地分析染色体异常,并根据结果选择“好的”胚胎。

  一般来说,当胚胎标本中染色体异常细胞的百分比超过50%时,这种变化可以在芯片型平台的结果中清楚地显示出来;佛罗伦蒂诺博士按比例混合了正常染色体和异常染色体的细胞样本,发现只有20%的异常比率样本仍能被下一代平台:清晰显示(如下图所示)。临床上,染色体异常率在20%至50%之间的胚胎被称为染色体嵌合型,嵌合型异常对着床妊娠率的影响尚不清楚。然而,众所周知,马赛克异常的识别需要在NGS平台上清楚地显示。泰国ART医院的实验室也将NGS平台应用于这一未知领域,并希望在收集更多临床数据以帮助客户进行胚胎选择后,在这一未知领域发挥自己的作用。

  下一代测序的应用表明,在现有的框架技术之外,意想不到的可能性正在其他领域无限延伸。当生殖医学和生物技术的结合产生火花时,让我们“给我一个好胚泡,让你成为一个健康的婴儿!”“不仅是一个强有力的口号,也是一个值得信赖的

qyangluo
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